Αποκαλυπτική έρευνα για τον καρκίνο και τη σχέση του DNA

Μια εξέταση αίματος θα μπορούσε να διαγνώσει πρώιμα κάποιο είδος καρκίνου;

Η ανάλυση του DNA που κυκλοφορεί στο αίμα εξαιτίας κάποιου όγκου, θα μπορούσε να καθορίσει τον κίνδυνο από τον καρκίνο σε ασθενείς με κάποια συμπτώματα..

Ερευνητές από την Μ. Βρετανία, προχώρησαν στην αξιολόγηση απόδοσης ενός διαγνωστικού τεστ έγκαιρης ανίχνευσης πολλαπλών καρκίνων με βάση τη μεθυλίωση (MCED) σε συμπτωματικούς ασθενείς που παραπέμπονται από την πρωτοβάθμια περίθαλψη.

Η μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό The Lancet, ήταν μια πολυκεντρική, προοπτική μελέτη παρατήρησης σε νοσοκομειακούς χώρους της του Βρετανικού ΕΣΥ (NHS) στην Αγγλία και την Ουαλία.

Στο πλαίσιο της μελέτης, παραπέμφθηκαν για τη συγκεκριμένη εξέταση, συμμετέχοντες ηλικίας 18 ετών και άνω που εμφάνισαν μη ειδικά συμπτώματα ή συμπτώματα τα οποία ενδεχομένως να οφείλονταν σε καρκίνους γυναικολογικούς, του πνεύμονα ή του ανώτερου ή κατώτερου γαστρεντερικού συστήματος. Οι ασθενείς αυτοί έδωσαν δείγμα αίματος όταν πήγαν στο γιατρό για επείγουσα έρευνα.

Από τη μελέτη αποκλείστηκαν ασθενείς που είτε είχαν ιστορικό καρκίνου ή είχαν λάβει θεραπεία για μια διηθητική ή αιματολογική κακοήθεια που διαγνώστηκε τα προηγούμενα 3 χρόνια, έπαιρναν κυτταροτοξικούς ή απομεθυλωτικούς παράγοντες που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το τεστ ή είχαν συμμετάσχει σε άλλη μελέτη αξιολόγησης του GRAIL MCED. 

Οι ασθενείς παρακολουθήθηκαν μέχρι την οριστική διάγνωση ή έως και 9 μήνες. Απομονώθηκε DNA χωρίς κύτταρα και το τεστ MCED πραγματοποιήθηκε τυφλά ως προς το κλινικό αποτέλεσμα.

Τα αποτελέσματα του τεστ MCED συγκρίθηκαν με τη διάγνωση που έγινε με την καθιερωμένη διαδικασία ώστε να διαπιστωθεί η θετική και αρνητική αξία πρόγνωσης, ευαισθησίας και ειδικότητας. Τα αποτελέσματα αξιολογήθηκαν σε συμμετέχοντες με έγκυρο αποτέλεσμα τεστ MCED και οριστική διάγνωση.

Αποτελέσματα

Στη μελέτη μετείχαν κατ΄ αρχήν 6.238 ασθενείς από 44 νοσοκομεία της Αγγλίας και Ουαλίας, στο διάστημα από 7 Ιουλίου – 30 Νοεμβρίου 2021.

Από 5851 κλινικά αξιολογήσιμους συμμετέχοντες, οι 376 δεν είχαν αποτέλεσμα τεστ MCED και άλλοι 14 δεν είχαν τελική διάγνωση, με αποτέλεσμα 5461 να συμπεριληφθούν στην τελική ομάδα ανάλυσης με αξιολογήσιμο αποτέλεσμα και οριστική διάγνωση. Η μέση ηλικία τους ήταν 61,9 έτη και από αυτούς το 66,1% ήταν γυναίκες.

Από αυτούς οι 368 ή το 6,7% είχαν διάγνωση καρκίνου και οι 5093 ή το 93,3% δεν διαγνώστηκαν με καρκίνο.

Το τεστ MCED ανίχνευσε σήμα καρκίνου σε 323 περιπτώσεις, στις οποίες τελικά διαγνώστηκαν 244 καρκίνοι, αποδίδοντας θετική προγνωστική αξία 75,5%, αρνητική προγνωστική αξία 97,6%, ευαισθησία 66,3% και ειδικότητα 98,4%.

Η ευαισθησία ήταν αυξανόμενη με την αύξηση της ηλικίας και του σταδίου του καρκίνου, ξεκινώντας από 24,2% στο στάδιο Ι μέχρι και 95,3% στο στάδιο IV.

Για τις περιπτώσεις στις οποίες ανιχνεύθηκε σήμα καρκίνου σε ασθενείς με καρκίνο, η πρόβλεψη του τεστ MCED για το σημείο προέλευσης ήταν ακριβής στο 85,2% των περιπτώσεων. Η ευαισθησία 80,4% και η αρνητική προγνωστική αξία 99,1% ήταν υψηλότερες για ασθενείς με συμπτώματα που απαιτούν διερεύνηση για καρκίνο του ανώτερου γαστρεντερικού.

Καταλήγοντας οι ερευνητές επεσήμαναν πως αυτή είναι η πρώτη μεγάλης κλίμακας προοπτική αξιολόγηση ενός διαγνωστικού τεστ MCED σε συμπτωματικό πληθυσμό και καταδεικνύει τη σκοπιμότητα χρήσης ενός τεστ MCED για να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς να λάβουν αποφάσεις για το επείγον του περιστατικού και τη διαδρομή του στο σύστημα υγείας μετά την παραπομπή από την πρωτοβάθμια περίθαλψη.

Τα δεδομένα αυτά, μπορούν να αποτελέσουν τη βάση για μια προοπτική, παρεμβατική μελέτη σε ασθενείς που φτάνουν στην πρωτοβάθμια περίθαλψη με μη ειδικά σημεία και συμπτώματα.